Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции экзокринных желез, поражаются ткани и внутренние органы. В основном страдают системы дыхания и пищеварения.

Читайте в этой статье:

1. Особенности заболевания
2. Причины муковисцидоза
3. Симптомы болезни
4. Осложнения при муковисцидозе
5. Диагностика муковисцидоза
6. Лечение и профилактика
7. Жизнь с муковисцидозом

Особенности заболевания

Болезнь наследуется от обоих родителей, являющихся носителями мутантного гена. Такой механизм передачи называется аутосомно-рецессивным. Данная патология вызывает сбои в работе систем организма еще в период внутриутробного развития. С возрастом проявления заболевания и его последствия постепенно нарастают. Чем раньше начинают проявляться симптомы, тем тяжелее течение патологии.

Чаще всего первые признаки муковисцидоза проявляются до 2-летнего возраста. Людям с таким заболеванием требуются постоянное наблюдение врача и постоянные лечебные меры. Болезнь встречается в нескольких формах:

• Муковисцидоз легких – нарушается легочная функция;
• Кишечная форма – симптомы в основном связаны с недостаточной выработкой гормонов поджелудочной железой и с нарушением пищеварения;
• Смешанная форма с одновременным поражением органов дыхания и пищеварения;
• Мекониевая непроходимость кишечника – закупорка тонкой кишки;
• Атипичные формы – цирротическая, отечно-анемическая, стертая.

Поскольку поражения органов при муковисцидозе чаще всего сочетаются, такое деление является достаточно условным. Например, при кишечной форме болезни развиваются патологии бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза является генная мутация. Она затрагивает ген CFTR в 7-й паре хромосом. Когда пара содержит одну хромосому с мутировавшим геном, а вторую – нормальную, человек не заболевает муковисцидозом. Однако измененная хромосома передается его детям по наследству. Муковисцидоз у детей развивается при наследовании мутации от обоих родителей.

Мутация гена приводит к нарушению строения белка МВТР и его функции. Этот белок выстилает печень и поджелудочную железу, ЖКТ и репродуктивные органы, бронхопульмональную систему. Он же регулирует движение ионов хлора и натрия через клеточную стенку, т.е. водно-электролитный обмен.

При муковисцидозе нарушается транспорт этих ионов, поэтому увеличивается вязкость секрета экзокринных желез. Это приводит к закупорке протоков, из-за чего они расширяются, в них формируются кисты. Постепенно нарушаются функции всех секретов, которые выделяет организм:

• Пота;
• Мокроты в дыхательных путях;
• Слизи на стенках желудочно-кишечного тракта;
• Ферментов поджелудочной железы.

Застой вязкой слизи происходит в пищеварительной, дыхательной и других системах, вызывая нарушения их работы.

Симптомы болезни

Симптомы муковисцидоза определяются локализацией поражения. Например, для респираторной формы заболевания характерны:

• Бледность кожи;
• Слабость и вялость;
• Незначительная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
• Частые ОРВИ;
• Затяжные двухсторонние бронхиты, пневмонии;
• Постоянный кашель с отделением густой слизисто-гнойной мокроты;
• Хрипы.

У детей со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Недостаток кислорода замедляет развитие ребенка, постепенно нарастают проявления дыхательной недостаточности.

Осложнения при муковисцидозе

На фоне муковисцидоза развиваются осложнения в виде синуситов и плевритов, легочных кровотечений и кровохарканья, пневмоторакса и деструкции легких, эпинемы плевры. Кишечная форма болезни вызывает:

• Цирроз печени;
• Диабет;
• Желудочные кровотечения;
• Кишечную непроходимость;
• Выпадение прямой кишки;
• Синдром целиакии;
• Вторичный пиелонефрит;
• Мочекаменную болезнь.

В грудном возрасте заподозрить муковисцидоз можно по хронической диарее, обильному маслянистому калу, соленому вкусу кожи. У детей постарше увеличивается печень, нарушается ее функция. Сочетание признаков сахарного диабета и нарушений дыхания часто является признаком муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Поскольку заболевание является наследственным, в рамках диагностики обязательно изучается семейный анамнез. При появлении признаков заболевания и клинических проявлений используются лабораторные и клинические методы исследования:

• Общий анализ крови, мочи;
• Копрограмма – исследование кала для оценки содержания клетчатки, жира, мышечных волокон и крахмала, указывающего на степень нарушения работы желез в системе пищеварения;
• Бронхография и бронхоскопия;
• Микробиологический анализ мокроты;
• Рентгенография легких;
• Молекулярно-генетическое исследование.

Важную роль играет перинатальная диагностика – обследование ребенка сразу после рождения на предмет врожденных заболеваний. Одним из наиболее информативных анализов на муковисцидоз считается исследование электролитов пота – так называемый потовый тест.

Лечение и профилактика

Лечение муковисцидоза проводится на протяжении всей жизни. Изменить мутации генов и полностью вылечить болезнь не представляется возможным, поэтому лечебные мероприятия носят симптоматический характер. Их основная цель заключается в восстановлении функций дыхательной и пищеварительной систем.

Пациентам с кишечной формой заболевания назначают диету с повышенным содержанием протеинов, ограниченным количеством углеводов и жиров. Грубую клетчатку необходимо исключить из рациона. Если болезнь сопровождается лактазной недостаточностью, вводится запрет на молоко. При муковисцидозе нужно подсаливать пищу, пить много жидкости, принимать витаминные комплексы.

При кишечной форме также проводится заместительная терапия: назначаются препараты, которые содержат пищеварительные ферменты. Снизить вязкость пищеварительного секрета помогает, улучшить его отток помогает ацетилцистеин.

Для легочной формы рекомендации врача могут включать ингаляции с муколитическими средствами, ферментными препаратами. При обострении бронхита или пневмонии требуется прием антибиотиков. Для лечения заболевания используются и другие методы: вибрационный массаж грудной клетки, другие виды физиотерапии, лечебная физкультура. Может также проводиться бронхоскопическая санация бронхиального дерева с применением муколитических средств. В каждом случае разрабатывается индивидуальная схема лечения.

Профилактика муковисцидоза включает планирование семьи, в том числе медико-генетическое консультирование пары, особенно если у одного из партнеров выявлен муковисцидоз. То же касается семей, в которых ранее рождались дети с данным заболеванием.

Людям, у которых диагностирован муковисцидоз, необходимо проходить врачебный осмотр как минимум раз в три месяца. Врач назначает анализы, которые указывают на состояние организма, при необходимости корректирует лечебный и реабилитационный режим.

Жизнь с муковисцидозом

Муковисцидоз – неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы, негативно влияющая на продолжительность жизни человека. Но своевременное выявление патологии, выполнение назначений врача позволяет замедлить развитие болезни, облегчить состояние человека и повысить качество его жизни.